↑晨晨和她的特殊食品。图据受访对象

红星新闻记者｜宋昕泽蓝婧实习生｜吴彬彬吴亦阳

责编｜邓旆光编辑｜潘莉

刘兰5岁的女儿晨晨患有甲基丙二酸血症。对患有这种罕见病的患儿来说，连母乳都是有毒的。人吃下食物后，蛋白质会在各种酶和辅酶的帮助下参与代谢，可这些患儿由于缺乏一种酶，导致甲基丙二酸等代谢产物异常蓄积，影响孩子发育，甚至危害生命。这种疾病分为两大亚型，将近8成患者可以通过注射羟钴胺缓解病情；但剩下2成则没有特效药，只能通过严格控制饮食中蛋白质的摄入量来延缓病情发展。晨晨就属于这种罕见病中少见的亚型。

他们同时需要吃不含几种氨基酸的特殊医学用途配方食品，在不增加体内有害代谢产物的基础上补充蛋白质。这种特殊医学用途配方食品也被称为特医食品。其中，适合于婴幼儿吃的特殊医学用途配方奶粉，则被称为特医奶粉。

由于患者人数少市场小，注册成本高、监管严格等原因，一直没有适用于甲基丙二酸血症的国产特医食品获批。年湖南大头娃娃事件后，以固体饮料资质生产的特医食品替代品也已很难买到。目前患者主要靠跨境电商和海淘购买，但也存在价格偏高，物流不便等问题。

连母乳都是有毒的

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病魔在晨晨出生的第二天就找上了她。

“嗜睡，完全叫不醒，还拒奶，当时就送去住院了。”刘兰说，在ICU里，医生只能查出晨晨有代谢性酸中毒，但不知道是什么原因导致的。

经过9天的治疗，晨晨出院，刘兰原以为这只是孩子成长中的一个小插曲，但出院后晨晨的状态仍然不对。“还是每天觉特别多，不追听，不会笑，经常腹泻，吃了奶就要吐三次。”她们只好一医院，查血、查尿，可什么也查不出。

最严重的一次出现在年5月，当时4个多月的晨晨呼吸急促。在首都医科大学附属儿研所，急诊医生用听诊器听后马上站起来说：“你们家孩子不对劲，很严重，跟我过来。”

晨晨被直接带到急诊的黄区，上了心电监护。很快，又转到红区，上了呼吸机。

↑医院救治。图据受访对象

接下来的两天里，晨晨还是只能被查出代谢性酸中毒、高血氨。医生对症治疗，酸高了纠酸，血氨高了降血氨，但是降下去很快又升上来。“每次去缴费拿药，医生都说一定要跑着去，跑着回。因为酸中毒、高血氨对人全身的损伤是非常大的，迟一分钟损伤就严重一些。”

当时的刘兰十分绝望，“上到儿科主任，下到药房的，任何跟医疗口相关的，我们都问一下有没有见过我们这种情况，人家都说不清楚。”

在急诊住了两天后，转机到来。神经内科主任查房时说，这种反复的难以纠正的代谢性酸中毒，首先应该怀疑代谢病。随后，晨晨转入ICU检查。

第三天，医生给刘兰发了条短信说确诊了，是甲基丙二酸血症，让她自己百度。

“当时我国大多数医生对这个病不够了解，甚至ICU主任直接和我们说趁着年轻再要一个，我当时就有点懵。”刘兰回忆。

医生明确告诉刘兰，对晨晨来讲母乳是有毒的，她要吃特殊医学用途配方奶粉，医院里没有。

刘兰从网上得知圣元有相应的特医奶粉。巧合的是，当天圣元的北京经销商正在外地进货，刘兰抱着晨晨在高速路口等进货车回京。“孩子刚出院很虚弱，哭的力气都没有，当妈的那种心情真是没法说。”刘兰拿到特医奶粉后，赶紧回家喂给孩子。

病友群是个学习型群体

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吃了一段时间特医奶粉后，晨晨嘴角耳根泛红开裂。刘兰在病友群一打听才知道，也不能只喂特医奶粉，必须和母乳、普通食物搭配着吃，还要计算食物中蛋白质的摄入量，不能多也不能没有。

经过调养，晨晨慢慢进入稳定状态，也开始有了发育的迹象。9个月大时，晨晨第一次笑出声。当时，刘兰眼泪都掉了下来，只是晨晨发育落后别家孩子小半年。

当时，刘兰等病友对这个疾病缺乏系统认知，大家都处于摸着石头过河的状态。为了减少摄入高蛋白对孩子的负担，刘兰在母乳和特医奶粉之外，只给孩子吃素。后来，一名营养师告诉刘兰，应该用鱼肉蛋奶等优质蛋白替换素食的植物蛋白。

刘兰所在的甲基丙二酸血症病友群，有多名患儿。刘兰将这个观点发到病友群里，引起了激烈的争论。一些老病友十分抗拒：“不吃肉能怎么着？我们家孩子两岁之前连蛋黄都没有吃过”。刘兰等几位家长则听从了营养师的建议，孩子的发育状态明显更好。

自此之后，甲基丙二酸血症患儿的整体情况发生了变化。不仅病情轻的可以长大，病情重的也可以接近正常发育。“前几年群里经常有人说太累了，想抱着孩子跳楼。这几年群里就讨论怎么能把饭做得好吃一点。”

即使这样，甲基丙二酸血症患儿仍然随时有危险。有一次，晨晨对椰肉很感兴趣，刘兰想一个水果蛋白质能有多少？就没管。结果，当天晚上晨晨就出现了酸中毒的症状。“后来一查，椰肉每百克蛋白质只有三克多，但那一块椰肉挺重的，有一百多克，一下子就吃超了。”

年初时，晨晨患上甲流，也出现了酸中毒症状。医生像往常一样，用碱来纠酸。

“三支碳酸氢钠下去就像泥牛入海一样，孩子一边输液，一边哗哗地吐，我整个人就崩溃了。”刘兰说。

后来，上海一长医院主任医师王青告诉刘兰，她们忽视了热量。补碱只能中和酸碱度，但是酸还沉积在体内。大量热量可以减少分解蛋白质，从源头控制酸的产生。当孩子处于微酸状态时，家长可以给孩子喂无蛋白粉等，孩子就能缓过来，医院。

“我们病友群是一个学习型群体。”刘兰介绍，他们要求新病友学会看血尿单、计算饮食。“如果进群一段时间还不会，就要接受我们的群嘲，还有一对一的辅导。”

令刘兰感受很深的是，近几年，医生对甲基丙二酸血症的认识迅速提升。王青也感觉到，对甲基丙二酸血症的诊断已经逐渐普及，之前一些患儿找到她后才能确诊，现在大多是确诊患儿来找她治疗。

吃的所有药其实都是食物

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“我们一直自嘲说这是一个没有药能救的疾病，我们吃的所有药其实都是食物，都是营养品。”刘兰说。

王青经常接诊一些治疗困难的患儿。她说，单纯型甲基丙二酸血症主要靠饮食治疗，需要食用特医食品、低蛋白饮食。通俗来讲就是，通过控制饮食减少体内甲基丙二酸的产生。

不仅甲基丙二酸血症患儿需要特医食品，许多罕见病都需要。

据统计，国家《第一批罕见病目录》中公布的种罕见病中，有30余个病种需要使用特医食品进行相关治疗，19种罕见病治疗过程中必须使用特医食品。特医食品是这些患儿维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。

然而，刘兰等家长想要买到特医食品却不容易。

《食品安全法》规定，特殊医学用途配方食品应当经国务院食品安全监督管理部门注册。注册时，应当提交产品配方、生产工艺、标签、说明书以及表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果的材料。

一位在特医食品行业有将近十年从业经历的专家王英解释，针对特医食品的管理制度在数十年的时间里经历过多次改革，“现在采取的是注册制，目的还是为了保证食品安全，是对民众负责任的表现。”

据国家市场监管总局网站消息，截至年5月13日，通过特殊医学用途配方食品注册审批的配方食品有48个。其中用于罕见病的，仅有纽迪希亚生产的适用于苯丙酮尿症的特医食品。

↑适用于0-12月龄苯丙酮尿症婴儿的纽贝瑞特医奶粉。图源纽迪希亚

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